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计划所有人类基因突变的百科全书

发布时间:2017-04-28 01:01:05来源:未知点击:

作者:Emma Young澳大利亚宣布了一项关于所有人类基因突变全球数据库的计划人类Variome项目可以让医生快速诊断罕见遗传病患者,最终可以为疾病提供新的治疗方法已发现约100,000个人类基因突变,但这一总数仅占预测突变总数的约5%一些已知的基因突变存在于现有的数据库中,但是没有系统的全球方法来收集和分享全世界的研究人员和临床医生的完整信息,墨尔本基因组学紊乱研究中心主任Richard Cotton说 “可能需要医生很长时间才能搜索互联网,各种论文和现有数据库,以确定是否有其他人被描述过患者的特定遗传变异 - 以及是否知道这种变异会产生什么影响,”Cotton说 “导致人们生病的突变需要进行适当的记录和表征,这才是项目的重点”棉花及其同事周五在墨尔本举行的世界卫生组织赞助会议上宣布了该计划最初,HVP将包括有关单基因疾病的信息已经确定了5000至6000种这样的疾病,但预计该数字最终将达到约23,000美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心负责人,人类基因组项目团队成员理查德吉布斯支持该计划,但指出有两个主要障碍:研究隐私和患者隐私棉花表示,HVP在五年内还需要估计6000万美元 - 目前尚不清楚这些资金将来自何处,